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"水浒传之英雄好色", 来源:郑州晚报 出生两个月的“女宝宝” 因身体不适去医院就诊 医生在详细检查过程中发现 “女宝宝”竟然是个男孩子! 导致孩子被误认为女孩儿的,是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。 该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍,故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器,其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。 患儿因严重营养不良就诊,染色体核型显示真正性别为男性 这位极其罕见的患儿,是郑大三附院(河南省妇幼保健院)小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。 接诊时,“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常,但皮肤黏膜特别黑,瘦小,体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加,处于严重营养不良、脱水状态,精神也很差,嗜睡。 王伟立即安排检查,查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”,于是,进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT,也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。 但随后的染色体核型结果,竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46,XY,是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示:双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内,一侧位于腹腔内。全家人都懵了,“女儿”竟然变成了儿子! 进一步基因检测发现,孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症” 为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝?这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系? 进一步的基因检测发现,原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型:“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”,也叫“StAR缺陷症”,也就是罕见病中的罕见类型。 王伟表示,StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现,出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗,有可能出现肾上腺危象,危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型,患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。 如何预防此类疾病,遗传咨询和新生儿筛查是关键 这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗,若病情控制不佳或治疗较晚,骨龄常加速,会导致患儿最终身高较矮,激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜,腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除,以防恶变。 那么,家长该如何预防StAR缺陷症? 王伟表示,对于有StAR缺陷症家族史的家庭,应该先进行遗传咨询,了解该病的遗传方式和风险,并制定相应的生育计划;对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时,可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。 此外,新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段,可以在出生后不久检测新生儿的激素水平,及时发现并进行治疗。 记 者:邢 进通讯员肖雅
"水浒传之英雄好色",来源;中国网[#出操死亡女生家属称已与校方和解#]#官方调查出操死亡女生辅导员收礼#日前,吉林白城医学高等专科学校女生小--**-- 来源;中国网 [#出操死亡女生家属称已与校方和解#]#官方调查出操死亡女生辅导员收礼# 日前,吉林白城医学高等专科学校女生小赵,在出操过程中突发心脏病经抢救无效死亡一事持续引发关注。4月16日,吉林省教育厅相关工作人员称,校方对于小赵的施救过程及时,与网传信息不符,关于家属反映导员收礼一事,白城市相关部门已在调查。4月15日晚,小赵的亲属王女士告诉记者,关于小赵死亡一事,家属已经与校方达成和解,“(赔偿)已经打到账户上了。”并表示希望媒体不要再持续介入。同时,小赵生前一好友也证实了这一说法,她向记者解释称,家属不想对孩子进行解剖,所以达成了和解。(新黄河) 更多报道 吉林一高校女生带病出操后死亡,吉林省教育厅:家属反映辅导员收礼一事已在调查(新黄河) 记者:白德彰 小赵社交账号 日前,吉林白城医学高等专科学校女生小赵,在出操过程中突发心脏病经抢救无效死亡一事持续引发关注。此前,小赵的亲属及生前好友向新黄河记者反映,涉事学校辅导员让小赵带病出早操的做法,与清明节后小赵向辅导员送礼不到位遭针对有关。不过,校方对此予以否认,称警方已经介入。4月16日,吉林省教育厅相关工作人员称,校方对于小赵的施救过程及时,与网传信息不符,关于家属反映导员收礼一事,白城市相关部门已在调查。 4月15日晚,小赵的亲属王女士告诉记者,关于小赵死亡一事,家属已经与校方达成和解,“(赔偿)已经打到账户上了。”并表示希望媒体不要再持续介入。同时,小赵生前一好友也证实了这一说法,她向记者解释称,家属不想对孩子进行解剖,所以达成了和解,“抢救时她就很难熬了,最后阿姨不想让她痛苦。”此外,该好友告诉新黄河记者,关于小赵给学校辅导员“带鱼送礼”一事,她在事发前就已经知晓,但具体送鱼的数量并不清楚。 4月16日,记者就家属与校方达成和解一事,多次致电白城医学高等专科学校,但始终未获回应。记者注意到,白城医学高等专科学校于2011年12月经省政府批准上划省管,为吉林省省属高校。随即,新黄河记者致电吉林省教育厅,该厅职业与成人教育处一工作人员表示,教育部门对此事高度重视,相关处室已经介入,“安全处、职成处现在都在联系。”该厅安全处一工作人员称,网传涉事学校未能对小赵及时救治情况不符,“这个学生从学校发现她出现了症状,第一时间就送到了医院,在医院抢救了一整天,然后医院才宣布她死亡,这和网上曝光的不一致。”当记者询问,家属反映涉事辅导员收礼情况是否属实,该工作人员称“白城市政府正在采取相应的措施,该调查调查,该处理处理”。
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作者:袁正奇
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